- Você já ouviu falar dos Fugates de Troublesome Creek?
Quando o pequeno Benjamin "Benjy" Stacy nasceu em um pequeno hospital perto de Hazard, Kentucky, ele era a imagem da saúde. Ele também era muito, muito azul. Tão azul, de fato, que sua pele era da cor púrpura profunda de uma ameixa. Seus médicos ficaram alarmados com a cor da criança e imediatamente o enviaram de ambulância para um hospital em Lexington, Kentucky.
Little Benjamin foi submetido a uma enorme variedade de testes na tentativa de explicar a surpreendente cor azul. Enquanto ele não parecia estar em qualquer angústia, os médicos começaram a estabelecer uma transfusão de sangue para o bebê minúsculo. Foi quando sua avó decidiu falar: O pai do menino explicou que sua avó paterna Luna também era azul - e aparentemente era bastante saudável na vida.
A cor azul de Benjy começou a desvanecer-se um pouco durante as semanas seguintes, e à medida que crescia, os únicos vestígios de coloração azul estavam em seus lábios e unhas - a cor era particularmente notável quando ela ficava frio. Os médicos chegaram à conclusão de que Benjy herdara um gene raro encontrado nos Apalaches - um gene que transformou gerações inteiras de uma família em azul.
Em 1820, Martin Fugate e sua esposa Elizabeth Smith se mudaram para os campos deTroublesome Creek, uma bela área em Appalachian Kentucky. Não há nenhuma gravação oficial sobre se Martin era realmente azul, mas ele e sua esposa carregavam um gene recessivo que fez deseu filho Zachariah Fugate ter uma cor azul surpreendente. Martin e Elizabeth tiveram sete filhos: quatro eram azuis. O gene que causa a coloração azul é recessivo, a família teve uma possibilidade de 25% de ter uma criança azul com cada gravidez.
Uma vez que a região dos Apalaches era rural e isolada, ocorreram inter-casamentos. Os descendentes de Fugate casaram-se com outros descendentes de Fugate, concentrando o "gene azul" ao longo das gerações.
Luna Fugate, bisavó de Benjy, era um dos mais famosos Fugates conhecidos pela região dos Apalaches. Luna foi descrita como sendo toda azul, com os lábios da cor de um hematoma escuro. Embora azul, ela era inteiramente saudável, e teve 13 filhos e viveu 84 anos.
O sangue da esquerda tem uma coloração azulada, devido a quantidades excessivas de metahemoglobina. O sangue da direita é normal.
O que causou a cor da pele azul?
Os cientistas, naturalmente, estavam bastante intrigados quanto à causa da tom de pele azul entre a família Fugate. Na década de 1960, um jovem hematologista chamado Madison Cawein viajou para a região, com o objetivo de curar as pessoas azuis. O médico caminhou pelas colinas dos Apalaches, numa missão para encontrar o famoso povo azul de Kentucky.
Ele finalmente encontrou uma família disposta a participar de seu estudo da condição, e descartou qualquer condição cardíaca ou pulmonar como a causa da pele azul. Além de ser azul, as pessoas estavam inteiramente saudáveis.
O Dr. Cawein começou a suspeitar de uma condição rara que faz com que uma forma azul de hemoglobina circule no sangue. A condição é chamada de methemoglobinemia, que é causada por grandes quantidades circulantes de metemoglobina - a metemoglobina não é prejudicial, mas grandes quantidades da hemoglobina não-funcional vai tingir qualquer tecido contendo um suprimento de sangue azul.
A primeira família a se voluntariar para a pesquisa, Patrick e Rachel Ritchie, não gostava de ser azul. O Dr. Cawein fez vários testes para encontrar a causa da metemoglobinemia e descobriu que na família Fugate estava faltando uma enzima chamada diaforase, uma enzima que converte a metahemoglobina novamente em hemoglobina funcional. Como a methemoglobina da família Fugate não podia ser reconvertida na molécula de hemoglobina normal, a metemoglobina azul começou a se acumular e se tornou muito óbvia na pele pálida dos membros da família afetada.
Uma maneira de converter metemoglobina azul de volta para a hemoglobina vermelha é usar um corante chamado azul de metileno. Ironicamente, um corante azul poderia mudar a cor azul do sangue afetado em uma cor vermelha normal . O ácido ascórbico é outro método de tratamento da doença.
Claro, era um pouco difícil convencer as pessoas azuis de Kentucky que um corante azul curaria a condição: Patrick e Rachel se ofereceram para tentar o tratamento.
Uma simples injeção do corante causou uma mudança de cor deslumbrante: dentro de minutos, Patrick tinha ido de azul para o rosa. Tendo encontrado uma maneira de curar a cor da pele azul, o Dr. Cawein deixou as pessoas com um fornecimento de pílulas de metileno azul - as pílulas devem ser tomadas em uma base contínua, uma vez que o corpo elimina o corante em uma base regular.
Uma vez que o corante também tinge a urina de azul, alguns dos povos mais velhos da montanha pensaram que a cor azul da pele estava literalmente "derramando" deles.
Quando os comboios de carvão e outros conectores de auto-estrada modernos começaram a conectar o Troublesome Creek com o resto da nação, as pessoas começaram a sair da área. O gene já não está concentrado, e a possibilidade de casamento entre dois portadores de genes se tornou remota. Ainda assim, a possibilidade existe - como os pais do pequeno Benjy Stacy provaram.
O gene encontrado na família Fugate é de uma linha de huguenotes franceses, cujos descendentes se estabeleceram em Kentucky, Irlanda e Finlândia.
O que aconteceu com Benjy Stacy?
O menino nascido azul cresceu. Ele frequentou a Eastern Kentucky University, é casado e vive uma vida perfeitamente típica em Fairbanks, no Alasca. Além de um ou outro comentário preocupado ocasional de amigos desconhecidos sobre a cor de seus lábios ou unhas, há pouco sinal externo da metahemoglobinemia.
Tipos de metahemoglobinemia congênita
Uma forma de metemoglobinemia congênita é causada por uma deficiência na citocromo b5 reductase do NADH. Ele tem vários tipos, que variam em gravidade dos sintomas:
Tipo I: Este tipo é limitado aos glóbulos vermelhos, e causa uma cor azul.
Tipo II: A enzima é deficiente em todos os tecidos, e devastadores efeitos sistêmicos são vistos - retardo mental, um pequeno tamanho da cabeça, e outros problemas do sistema nervoso central são graves. A criança também apresentará uma cor azul.
Tipo III: Todo o sistema de células sanguíneas é afetado, incluindo plaquetas, glóbulos brancos e glóbulos vermelhos. Felizmente, esta variante não causa nenhum problema médico (à exceção de uma cor de pele azul).
Tipo IV: Este tipo afeta somente os glóbulos vermelhos, e causa uma cor azul crônica. Nenhum outro problema médico está associado ao Tipo IV.
A maioria dos casos de metemoglobinemia é causada por um problema adquirido: a pessoa foi exposta a drogas oxidantes, toxinas ou produtos químicos. No caso de metemoglobinemia adquirida, o doente deve ser monitorizado quanto a níveis baixos de oxigénio no sangue e anemia, uma vez que a quantidade de hemoglobina normal circulante pode ser reduzida para níveis extremamente baixos.https://owlcation.com/humanities/Blue-People-in-Kentucky-A-True-Story-of-a-Family-with-Blue-Skin