Com a ajuda de dois pacientes jovens com uma desordem neurológica única, um estudo inicial feito por cientistas do Instituto Nacionai de Saúde dos EUA sugere que um gene chamado PIEZO2 controla aspectos específicos do toque humano e propriocepção, praticamente é um "sexto sentido" que descreve a consciência do próprio corpo no espaço. Mutações no gene PIZ02 causam problemas de movimento e de equilíbrio e a perda de algumas formas de contato. Apesar de suas dificuldades, ambos apareceram para lidar com esses desafios por depender muito da visão e outros sentidos.
"Nosso estudo destaca a importância crítica do PIEZO2 e os sentidos que controlam nossas vidas diárias", disse o dr Carsten G. Bonnemann, pesquisador sênior do Instituto Nacional do de Doenças Neurológicas e AVC (NINDS) e um co-líder do estudo publicado no New England Journal of Medicine. "Os resultados estabelecem que o gene PIEZO2 é o responsável mesmo pela consciência do corpo no espaço em seres humanos. Entender seu papel nestes sentidos pode fornecer pistas para uma variedade de distúrbios neurológicos."
A equipe do Dr. Bonnemann usa recursos avançados técnicas de genética de ponta para ajudar a diagnosticar crianças em todo o mundo que têm doenças que são difíceis de caracterizar. Os dois pacientes neste estudo não estão relacionados, um de nove e os outros 19 anos. Eles têm dificuldades de locomoção; quadril, dedos e deformidades nos pés; e espinhas anormalmente curvas diagnosticados como escoliose progressiva.
Trabalhando com o laboratório de Alexander T. Chesler, Ph.D., investigador no Centro Nacional da Saúde Complementar e Integrativa (NCCIH) do NIH, os pesquisadores descobriram que os pacientes que têm mutações no gene PIEZO2 tem bloqueiios na produção ou na atividade normal de proteínas do Piezo2 em suas células. O Piezo2 é o que os cientistas chamam uma proteína sensível ao movimento porque gera sinais nervosos elétricos em resposta a mudanças na forma das células, tal como quando as células epiteliais e os neurônios da mão são pressionados de encontro a uma tabela. Estudos em camundongos sugerem que a Piezo2 é encontrada nos neurônios que controlam o toque e a propriocepção.
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| DE OLHOS ABERTOS E DE OLHOS FECHADOS o estudo mostra que dois pacientes jovens com uma mutação no PIEZO2 tem problemas com toque e propriocepção, ou consciência corporal |
Os pacientes também eram menos sensíveis a certas formas de toque. Eles não podiam sentir as vibrações de um zumbido Nem poderiam dizer a diferença entre uma ou duas pequenas pontas de uma pinça pressionado firmemente contra as palmas das mãos. As varreduras do cérebro de um paciente não mostrou nenhuma resposta quando a palma de sua mão estava sendo escovada..
No entanto, os pacientes podem sentir outras formas de contato.
"O que é notável sobre esses pacientes é o quanto seus sistemas nervosos compensam sua falta de tato e consciência corporal", disse o Dr. Bonnemann. "Isso sugere que o sistema nervoso pode ter vários caminhos alternativos que podem bater na concepção de novas terapias."http://medicalxpress.com/news/2016-09-sixth.html